Dia Mundial de les Malalties Rares, una crida per la recerca i el suport als pacients

Cada 29 de febrer, o el 28 en anys no de traspàs, es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares, una jornada dedicada a sensibilitzar la societat i les institucions sobre les dificultats que viuen els més de 300 milions de persones a tot el món que conviuen amb aquestes patologies. A Espanya, segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), es calcula que hi ha més de tres milions de persones afectades.

Què són les malalties rares?

Es consideren malalties rares aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. En total, es coneixen més de 6.000 malalties minoritàries, moltes d’elles d’origen genètic i amb una gran diversitat de símptomes, fet que complica el seu diagnòstic i tractament. La manca d’investigació i de medicaments específics fa que el 80% dels pacients no tingui un tractament adequat. Algunes de les malalties rares més conegudes són la fibrosi quística, la síndrome de Rett, la malaltia de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne i el síndrome postpòlio, cadascuna amb impactes greus en la vida dels afectats i les seves famílies.

El repte de la recerca i l’accés als tractaments

Un dels principals problemes que afronten els pacients amb malalties rares és la manca de recerca. A causa de la baixa prevalença d’aquestes malalties, les farmacèutiques i els centres d’investigació sovint no dediquen prou recursos a trobar tractaments efectius. Això provoca que, en molts casos, el diagnòstic es retardi entre 4 i 6 anys, amb el consegüent impacte en la salut i la qualitat de vida dels afectats.

A més, molts dels medicaments disponibles, coneguts com a medicaments orfes, tenen un cost molt elevat i no sempre estan coberts per la sanitat pública, la qual cosa genera desigualtats en l’accés als tractaments.

El paper de les associacions i la necessitat de polítiques públiques

Davant d’aquesta situació, entitats com FEDER a Espanya i altres organitzacions a escala internacional lluiten per donar visibilitat a aquestes malalties i pressionar les administracions perquè destinin més recursos a la recerca i millorin l’atenció sanitària per als pacients.

Aquest 2024, sota el lema “Rares són moltes, junts som invencibles”, FEDER vol posar èmfasi en la importància de la comunitat i la solidaritat per aconseguir avenços en diagnòstic, tractament i suport a les famílies. A Catalunya, diverses entitats han organitzat actes i xerrades per donar veu a les persones afectades i fomentar la sensibilització social.

Una crida a la societat

El Dia Mundial de les Malalties Rares és una oportunitat per recordar que la investigació en aquest camp no només beneficia els pacients que pateixen aquestes patologies, sinó que també pot obrir noves vies en la comprensió i el tractament d’altres malalties. Cal que les administracions, els investigadors i la societat en el seu conjunt uneixin esforços per garantir una millor qualitat de vida a aquests pacients.

Aquest 28 de febrer, sumem veus per fer visibles les malalties invisibles.

ona de sants